Uma pesquisa internacional, coordenada pela Rutgers, identificou 36 genes que podem aumentar o risco de desenvolvimento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e de tiques crônicos. Os resultados foram publicados na revista Nature Neuroscience, revelando as possíveis razões para a coexistência dessas condições.
Os cientistas analisaram o material genético de cerca de 4 mil indivíduos diagnosticados com TOC, transtornos de tiques ou ambas as condições. As descobertas também indicam ligações genéticas com autismo e esquizofrenia.
O que os genes revelam
Anteriormente, apenas uma quantidade limitada de genes havia sido associada isoladamente ao TOC ou aos transtornos crônicos de tiques. Este novo estudo expande significativamente essa lista.
A pesquisa amplia consideravelmente o número de genes de risco compartilhados, revela conexões biológicas com autismo e esquizofrenia, e destaca os circuitos cerebrais que regulam impulsos, movimentos e hábitos.
Gary Heiman, professor do Departamento de Genética da Rutgers e coautor sênior da pesquisa, em nota.
O TOC é caracterizado por pensamentos intrusivos persistentes e comportamentos repetitivos, enquanto os transtornos crônicos de tiques, como a síndrome de Tourette, envolvem movimentos ou vocalizações súbitas e repetitivas que frequentemente fogem ao controle da pessoa.
Não são genes isolados
A equipe se dedicou a estudar mutações raras que podem afetar genes cruciais para o desenvolvimento e funcionamento cerebral.
Dentre os 36 genes identificados, muitos estão associados tanto ao TOC quanto aos transtornos de tiques. Essa relação pode ajudar a entender por que essas condições ocorrem com frequência em um mesmo indivíduo ou dentro da mesma família.
Jay Tischfield, professor emérito do Departamento de Genética da Rutgers e coautor sênior do estudo, ressaltou uma nova possibilidade gerada pelas descobertas:
“Agora você dispõe de mais de 30 alvos para pesquisa, o que abre novas oportunidades para desenvolver tratamentos.”
Os principais achados incluem:
- Identificação de 36 genes relacionados ao risco dos transtornos;
- Compartilhamento entre vários desses genes entre TOC e tiques;
- Relação de certos genes com autismo e esquizofrenia;
- Influência sobre a comunicação entre células cerebrais;
- Atividade em áreas relacionadas a movimento, decisões e formação de hábitos.
Onde o cérebro entra nessa história
A avaliação da atividade genética revelou que diversos genes identificados atuam em regiões como o córtex cerebral e o estriado. Essas áreas são essenciais para funções relacionadas ao movimento, tomada de decisões e formação de hábitos.
Os pesquisadores acreditam que compreender essas redes pode levar ao desenvolvimento futuro de medicamentos que atuem sobre os mecanismos biológicos subjacentes aos transtornos, em vez de apenas tratar seus sintomas.
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A pesquisa foi realizada com contribuições de mais de 30 grupos dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Coreia do Sul e América do Sul. O estudo utilizou sequenciamento completo do exoma, técnica que analisa as partes dos genes responsáveis pela produção proteica.
Em alguns casos analisados, os cientistas descobriram mutações presentes nas crianças que não estavam nos pais. Essas variações ajudaram a identificar genes potenciais envolvidos no desenvolvimento dos transtornos.
Certa parte das amostras analisadas foi coletada há cerca de 20 anos e mantida armazenada na Rutgers. Na época da coleta, as tecnologias atuais para sequenciamento ainda não estavam disponíveis. Segundo Heiman, a colaboração das famílias foi crucial para que esse material pudesse ser utilizado agora.
A combinação das análises dessas amostras antigas com as ferramentas genéticas contemporâneas possibilitou reunir dados suficientes para investigar mutações raras e aprofundar a compreensão sobre a origem biológica do TOC e dos transtornos crônicos de tiques.
