O Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) revelou que 12% dos pacientes com câncer de mama, próstata ou colorretal apresentam mutações genéticas herdadas que elevam o risco para essas doenças.
Esta pesquisa marca um marco no Brasil por ser a primeira a realizar um sequenciamento completo do genoma desses indivíduos de forma sistemática, envolvendo múltiplos centros e alinhando-se ao sistema público de saúde.
Os resultados foram divulgados na revista científica The Lancet Regional Health – Americas, após a análise de 275 adultos em nove instituições de saúde. Os pesquisadores também compararam os dados genômicos com o estilo de vida dos participantes antes do diagnóstico. O projeto conta com financiamento do Ministério da Saúde, através do programa PROADI-SUS.
Mapeamento identifica mutações hereditárias e perfil genômico dos tumores
A pesquisa investigou o DNA de 275 voluntários diagnosticados com tumores: 140 casos de mama, 65 de próstata e 70 de intestino. A amostra reflete a diversidade étnica brasileira, sendo que a maior parte se identifica como parda (58,9%), seguida por brancos (29,8%) e pretos (9,5%). A idade média no momento do diagnóstico foi de aproximadamente 58,4 anos.
Através da análise completa do código genético, os cientistas conseguiram obter informações em duas frentes. A primeira delas focou no DNA herdado, onde cerca de 9,5% dos pacientes apresentavam mutações em genes conhecidos por aumentar o risco de câncer. No total, 12% da amostra estudada exibia alterações genéticas classificadas como patogênicas.
A segunda abordagem examinou o DNA dos tumores. O sequenciamento revelou até 91 variantes genéticas significativas em 88 tumores distintos. Esses achados indicam que as características biológicas do câncer entre brasileiros podem diferir das observadas em estudos internacionais.
Pela primeira vez no Brasil, este estudo integra o sequenciamento genético ao histórico dos pacientes em uma escala nacional. Anteriormente ao BGMO, as evidências sobre genética eram escassas e raramente uniam o DNA sanguíneo ao DNA tumoral de maneira integrada. Agora, o país possui uma base sólida para compreender a carga dessas enfermidades na população.
Testagem familiar amplia a prevenção ao câncer no sistema público de saúde
A identificação de uma mutação em um paciente serve como um alerta para seus familiares. O estudo implementou uma abordagem chamada testagem em cascata, convidando parentes diretos e indiretos para realizarem exames específicos. Dentre os 50 familiares que participaram, 38%</strong; também apresentavam a variante genética presente na família.
A iniciativa demonstra que é possível realizar medicina de precisão dentro do sistema público de saúde (SUS). O projeto estabeleceu um fluxo operacional que conecta o laboratório responsável pelo sequenciamento ao aconselhamento genético estruturado, possibilitando a identificação e acompanhamento precoce dos familiares sob risco.
A grande inovação deste projeto reside na colaboração com centros públicos de referência ; distribuídos em diversas regiões. A metodologia utilizada provou que o sequenciamento completo do genoma pode ser incorporado à rotina do sistema de saúde. Além disso, estabelece as bases para que a genética influencie as decisões médicas em larga escala.
No futuro, os pesquisadores pretendem monitorar esses pacientes e suas famílias por longos períodos. O intuito é aplicar o mapeamento genético para desenvolver estratégias de vigilância personalizada ; e tratamentos mais eficazes. Com esses dados, será possível atuar preventivamente em grupos com maior predisposição genética.
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